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外周血染色体核型分析(加急)

外周血染色体核型分析(加急)服务信息

本检测通过对外周血淋巴细胞进行培养、收获、制片和G显带染色,在显微镜下分析中期染色体的数目和结构。检测覆盖全部23对染色体(22对常染色体和1对性染色体),主要筛查非整倍体(如21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常)以及大于5-10Mb的结构异常,如缺失、重复、易位、倒位等。其技术核心是细胞培养扩增淋巴细胞,并通过胰蛋白酶处理与Giemsa染色产生特征性G带,使每条染色体呈现独特的深浅带纹,便于核型分析。

¥1680参考价格
10个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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咨询样本要求、采样方式和可办理时间。

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检测方法

细胞培养+G显带

样本类型

外周血3-5ml(EDTA抗凝管)

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管(紫帽管)采集,轻柔颠倒混匀8-10次防止凝血。常温(15-25℃)保存和运输,避免极端高温、冷冻或剧烈震荡。样本采集后应在48小时内送达实验室。

适用人群

适用于有不良孕产史(如反复流产、死胎、畸形儿生育史)的夫妇;原发性不孕不育或闭经患者;有发育迟缓、智力障碍、多发畸形或性发育异常表现的儿童及成人;婚前或孕前检查希望排除染色体异常携带者;以及有染色体异常家族史的个体。加急服务适用于有临床紧急需求,需尽快获取报告以指导后续诊疗或生育决策的人群。

临床应用

本检测是诊断染色体病的金标准。其临床价值在于明确诊断染色体数目或结构异常,为发育异常、智力障碍、不孕不育、反复流产等提供病因学依据。结果对遗传咨询、生育风险评估及指导再生育策略(如产前诊断)具有决定性意义。例如,可确诊唐氏综合征、特纳综合征、平衡易位携带者等,帮助家庭了解疾病根源、评估复发风险,并指导临床进行针对性的健康管理、治疗干预或辅助生殖中的胚胎植入前遗传学检测(PGT)。

检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异,办理前建议电话确认。